近日严主任在乡镇医院义诊，一个二十三岁的白白胖胖的小伙子来就诊，查血糖高，体查时发现小伙子长得不那么“阳光”：皮肤细白，无喉结，毛发稀少，肌肉不发达，乳腺发育。凭借多年经验，严主任考虑该病人为特殊糖尿病，收住我院。检查结果提示该患者原发性雄激素不足、胰岛素抵抗、睾丸小，高度提示克氏综合征（Klinefelter syndrome）可能，进一步检查染色体核型显示为47XXY。

高中生物课本就告诉我们正常人的染色体有23对46条，其中男性的性染色体为一条X染色体一条Y染色体，故男性的染色体核型是46，XY，如果一个男性多了一条X染色体，即47，XXY，这就叫克氏征，它是一种性染色体异常疾病，属于罕见病的一种（男婴发病率约在1/1000），它的成因是卵母细胞或精原细胞在分裂过程中分配不均。

哪些人容易得克氏征呢？

高龄生育的孩子更容易患克氏征。孕妇年龄大于40岁，孩子克氏征的患病率比年龄小于24岁的母亲高4倍。

那么怎样才能做到早期发现呢？

推荐对以下人群进行克氏征筛查：1.生长、发育迟缓或小阴茎、小睾丸；2.语言、学习或阅读障碍3.四肢比例失调，出现长臂和长腿4.少精、无精或不育5.中年起病伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的糖尿病或骨质疏松患者。所以一旦发现以上不正常尽早到医院就诊，寻求专业人士帮助。作为父母平时也需多关注孩子的生长发育状况。

克氏征患者能不能生育呢？

过去认为克氏征因无精症而导致不能生育。但随着科技的进步，现如今可以通过显微取精术通过二代试管助孕即可达到怀孕的目的，且国外的文献报道克氏征生育子代的遗传风险没有想象中那么高，绝大多数都是健康的。

随着我院内分泌科诊治能力的不断提高，近年已发现多例包括克氏征及其他性腺发育不良的罕见疾病。